Cập nhật các quan điểm về bệnh cơ tim. (part 1)

Definition and classification of the cardiomyopathies

Author 
Leslie T Cooper, Jr, MD 

Section Editor 
William J McKenna, MD 

Deputy Editor 
Susan B Yeon, MD, JD, FACC

 

Nguồn: Uptodate 22.1

https://www.mediafire.com/?b1bgzbe6z4wp10c

GIỚI THIỆU – Bệnh cơ tim là những bệnh của cơ tim, bao gồm rất nhiều dạng thể hiện bất thường cấu trúc và chức năng cơ tim khác nhau và thường đều có liên quan đến di truyền. Mặc dù có vài định nghĩa bệnh cơ tim bao gồm cả các bệnh lý cơ tim gây ra bởi các nguyên nhân tim mạch như tăng huyết áp, thiếu máu cơ tim, van tim…nhưng định nghĩa hiện nay được chấp nhận rộng rãi đã loại trừ trường hợp bệnh cơ tim thứ phát do những bệnh lý tim mạch.

CÁC TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN CHÍNH – Năm 1980, Tổ chức Y Tế Thế giới (WHO) đã định nghĩa Bệnh cơ tim là “Bệnh lý ở cơ tim không rõ nguyên nhân”, để phân biệt với các bệnh cơ tim gây ra bởi các nguyên nhân gây rối loạn chức năng tim bởi các nguyên nhân tim mạch đã biết như tăng huyết áp, bệnh tim thiếu máu cục bộ hay bệnh van tim. Tuy nhiên trên lâm sàng khái niệm “bệnh cơ tim” còn được áp dụng cho những bệnh đã biết rõ nguyên nhân gây ra. Ví dụ như chúng ta có bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ, bệnh cơ tim tăng huyết áp.

Do đó, Hội nghị 1995 WHO/International Society and Federation of Cardiology (ISFC) Task Force on the Definition and Classification of the Cardiomyopathies đã mở rộng hệ thống phân loại bệnh cơ tim bao gồm luôn cả các bệnh gây ảnh hưởng đến cơ tim. Trong hệ thống phân loại 1995 này bệnh cơ tim được định nghĩa là “những bệnh lý của cơ tim, liên quan đến rối loạn chức năng tim”. Các bệnh này được phân loại dựa vào đặc điểm giải phẫu và sinh lý thành các nhóm dưới đây, mỗi nhóm có những nguyên nhân khác nhau:

·         Bệnh cơ tim giãn.

·         Bệnh cơ tim phì đại.

·         Bệnh cơ tim hạn chế.

·         Bệnh cơ tim/loạn sản thất phải do rối loạn gen (ARVC/D).

·         Bệnh cơ tim không phân loại.

Bệnh cơ tim mà liên quan với những bệnh tim mạch hay những rối loạn hệ thống thường rơi vào 1 hoặc nhiều các loại trên. Những loại này bao gồm trong cả những hệ thống phân loại sau này của AHA, ESC. Bệnh nguyên bao gồm di truyền, nhiễm trùng, chuyển hóa, nhiễm độc và các bệnh lý khác. Hệ thống phân loại WHO/ISFC 1995 bao gồm cả thiếu máu cục bộ, bệnh van tim và tăng huyết áp trong những nguyên nhân gây bệnh cơ tim.

Bản công bố khoa học của AHA 2006 đã đề xuất 1 định nghĩa và bảng phân loại mới về bệnh cơ tim. Các chuyên gia đã đồng thuận đề xuất khái niệm sau: “Bệnh cơ tim là một nhóm các bệnh liên quan đến rối loạn chức năng cơ học và/hoặc điện học mà thường biểu hiện tình trạng phì đại hay giãn thất không thích hợp và được gây ra bởi nhiều nguyên nhân mà thường là do di truyền.” Bệnh cơ tim được chia làm 2 nhóm: Bệnh cơ tim nguyên phát (chủ yếu liên quán đến tim) và bệnh cơ tim thứ phát (liên quan với các cơ quan khác). Bệnh cơ tim nguyên phát lại được chia làm những loại như bệnh cơ tim di truyền bao gồm bệnh do di truyền, bệnh hỗn hợp, hay mắc phải. Bệnh cơ tim di truyền bao gồm bệnh cơ tim phì đại (HCM), ARVC/D, thất trái không bóp (left ventricular noncompaction), PRKAG2…và các bệnh lý kênh ion. Bệnh cơ tim hỗn hợp bao gồm bệnh cơ tim dãn và bệnh cơ tim hạn chế. Bệnh cơ tim mắc phải bao gồm viêm cơ tim, bệnh cơ tim do stress (takotsubo), bệnh cơ tim do nhịp nhanh và bệnh ở trẻ sơ sinh của những người mẹ lệ đái đường lệ thuộc insulin.

Định nghĩa và phân loại AHA không định hướng phương pháp luận để chẩn đoán trên lâm sàng nhưng hơn thế nữa là một ý đồ khoa học nhằm để thêm vào hiểu biết của nhóm các bệnh lý này. Khởi nguồn của đề xuất của AHA là từ những phân loại trước đó, các bệnh kênh ion được coi như là bệnh cơ tim nguyên phát, mặc dù thiếu đi bất thường cấu trúc tim.

Năm 2008, nhóm nghiên cứu của ESC nghiên cứu bệnh cơ tim và màng ngoài tim đã đưa ra bản update cho hệ thống phân loại của WHO/ISFC, trong đó bệnh cơ tim được định nghĩa như sau: “Là những bệnh mà cơ tim bị rối loạn về cấu trúc và chức năng trong khi không có các bệnh như bệnh mạch vành, tăng huyết áp, bệnh van tim hay bệnh tim bẩm sinh.” Phân loại của ESC có ý nghĩa đặc biệt hữu dụng trong thực hành lâm sàng hằng ngày.

AHA và ESC khác với WHO/ISFC ở việc nhấn mạnh sự khác biệt giữa những nguyên nhân di truyền và không di truyền và loại trừ bệnh tim thứ phát như bệnh mạch vành, van tim, tim bẩm sinh. ESC lại khác với AHA ở việc loại luôn cả các bệnh kênh ion.

Về phương diện lâm sàng, khái niệm “bệnh cơ tim thiếu máu” vẫn được sử dụng trong Khuyến cáo về suy tim vào năm 2009 của AHA/ACC và các Khuyến cáo của Hiệp hội tim mạch Canada (CCS: Canadian Cardiovascular Society)

Tóm tắt lại, bênh cơ tim ban đầu được định nghĩa như là bệnh lý nguyên phát. Tuy nhiên trên thực tế lâm sàng khái niệm bệnh cơ tim tăng huyết áp, bệnh cơ tim do van tim…vẫn được sử dụng rộng rãi, đặc biệt ở vùng Bắc Mỹ. WHO/ISFC sử dụng khái niệm “bệnh cơ tim đặc hiệu” để phản ánh thực tế này và đã làm sáng tỏ nền tảng di truyền của bệnh lý cơ tim. Đề xuất về bệnh cơ tim của ESC 2008 bắt đầu với bệnh nhân có triệu chứng, tiền sử gia đình bệnh cơ tim hay ECG và siêu âm bất thường mà những bệnh lý khác không thể giải thích. Đề xuất của AHA 2006 tập trung vào những loại chia theo hình thái học mà đã được mô tả bởi ESC/ISFC 1995 (bệnh cơ tim phì đại, dãn, hạn chế, bệnh loạn sản thất phải). Cả 2 hệ thống phân loại của AHA và ESC đều tiếp tục xác định rõ tính chất gia đình và nếu có thể là nền tảng di truyền của bệnh. Việc sử dụng bệnh cơ tim để  mô tả bệnh lý van tim, tăng huyết áp, thiếu máu cục bộ…mở rộng một cách không cần thiết khái niệm “bệnh cơ tim” vốn chủ yếu thích hợp để phản ánh một bệnh lý di truyền.

Lê Văn Tuyến dịch